罕病SMA基因治療藥一劑4900萬 首名健保給付通過

發表於 2023-08-21 12:28 作者: 區塊鏈情報速遞pro

(中央社記者陳婕翎台北21日電)罕病脊髓性肌肉萎縮症(SMA)基因治療藥8月起納健保給付,1劑要價新台幣4900萬元,首名通過健保給付是1名南部未滿6個月嬰兒。另外,衛福部正研擬新生兒SMA公費篩檢可行性。

SMA基因治療藥是健保首次將罕病基因治療藥品納入給付,適應症為「6個月以下發病,且帶有基因突變」,預估1年有8名病童受惠。衛生福利部中央健康保險署副署長蔡淑鈴今天告訴中央社記者,這款藥物昂貴,採取事前審查,南部某醫院在新制上路後提出,8日完成審核程序。

蔡淑鈴說明,待醫院時程安排妥當、廠商供藥後,這名南部未滿6個月嬰兒就可以接受治療。SMA基因治療藥物是一次治療、終身有效,但究竟是否真的有療效,需要長期追蹤,用藥後須每4個月進行1次標準運動功能檢查,提交療效追蹤等資料,每年須總評估1次,至少追蹤10年。

目前健保給付背針、口服及基因針劑等3種SMA治療藥物。蔡淑鈴說,SMA基因治療藥8月起才納入健保給付,一切還在進行中,現階段只有這家南部醫院為這名6個月嬰兒提出申請,暫時沒有其他待審案,但相信只要有類似個案,各醫院就會迅速收集資料,相關申請會陸續出現。

罕病脊髓性肌肉萎縮症

脊髓性肌肉萎縮症小百科

  • 因脊髓的前角細胞(運動神經元)退化,造成肌肉萎縮、無力,屬於體染色體隱性遺傳疾病。肌肉萎縮為對稱性、下肢較上肢嚴重及身體近端較遠端易受影響。依發病之年齡及疾病之嚴重度可分為3型:
  • l.嚴重型脊髓性肌肉萎縮症(Werdning-Hoffmann Disease)、在子宮內或出生後1個月內出現症狀,病患四肢及軀幹嚴重無力,且呈現像青蛙一樣之姿勢,嚴重肌張力減退、頸部控制、吞嚥及呼吸困難、哭聲無力,但臉部表情運動正常,肌腱反射消失
  • 2.中間型脊髓性肌肉萎縮症(Intermediate type)、症狀經常出現在出生後6個月至1年間,病患下肢呈對稱性無力,且肢體近端較嚴重,患者無法自行站立及走路,有時會舌頭抖動及手部顫抖,臉部表情運動正常,肌腱反射消失或減弱
  • 3.輕度型脊髓性肌肉萎縮症 (Kudgelberg-Wellander Disease)、症狀從出生次年後皆可能發生。病患以輕度、對稱肢體近端肌肉無力為表徵,下肢及上肢較易受到侵犯,在跑步、跳躍及上下樓梯時會有輕度不便,肌腱反射減弱
  • 發生機率、脊髓肌肉萎縮症中,以嚴重型最常見,大約是2萬名嬰兒中有1名。從遺傳學觀點來看,若父母皆為帶原者,出生子女,每人得到此病的機率皆為1/4

資料來源:中華民國肌萎縮症病友協會

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(SMA)是先天基因缺陷或突變導致脊髓前角運動神經元退化,隨著時間嚴重持續肌肉萎縮、無力,導致病患行走或進食困難,甚至無法呼吸的一種罕見遺傳性神經肌肉疾病。

衛福部過去曾試辦新生兒SMA公費篩檢,但之後改為自費400元檢驗,國健署婦幼健康組簡任技正陳麗娟表示,新生兒SMA篩檢是否納入公費項目,現在還在評估可行性階段,已委託研究計畫收集國內外防治、檢查的實證資料,後續將舉行2場專家會議,預計年底完成,才會提出進一步建議。(編輯:陳政偉)1120821

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